白化病是什么 白化病如何诊断
发布时间：2024年03月26日 点击：[8]人次
白化病是什么 白化病如何诊断
一、斑驳病是白化病吗
斑驳病就是白化病，斑驳病是一种少见的以色素减少为特征的先天性染色体显性遗传性皮肤病。因病变累及黑素母细胞，使其在胚胎期不能迁移至皮肤，或不能分化为黑素细胞所致。以往曾称本病为部分白化病，但以电子显微镜观察，其色素脱失区皮肤中无黑素细胞，但有langerhans细胞，而白化病皮肤中的色素细胞及langerhans细胞在外观上均为正常，只有其黑素小体内无黑素。本病最具特征性的表现是发生在额部中央部位的三角形或菱形白斑，并伴有横跨发际的局限性白发。白发呈网眼状。偶尔仅见网眼状的毛发改变，眉毛、睫毛亦可变白，有时额部白发是本病的唯一表现。
好发部位为手足、腕踝、面、胸腹部。本病亦可伴发其他畸形，如虹膜异常、聋哑、精神发育异常、兔唇，耳、齿畸形等。
二、白化病怎样诊断
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。
有些遗传疾病，只要父母其中一方带有致病基因，后代就会发病，这叫做显性遗传。而有些遗传疾病，必须来自两个致病基因才发病，这种遗传方式叫做隐性遗传；如果含致病基因而不发病，就是致病基因携带者。所以，两个很正常的夫妇，也可能会生出一个患有白化病的孩子。
白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有后代接受父母双方的致病基因时，才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者，他们本身并不表现出异常，但这种隐性基因可以传给后代。
三、白化病的防治方法是什么
那为什么会发生白化病呢？既然是遗传性疾病，难道检查不出来吗？因为是隔代遗传，所以，确实很难检查出来，只有深入的了解家族的遗传病史才能避免，而且，引起这种遗传性疾病的大都是近亲结婚，所以，想要远离这种疾病一是要全面了解家族的遗传病史，如果族人中有这种疾病，一定要慎重，二是杜绝近亲结婚。
一旦患有这种疾病，虽然不影响身体的基本功能，但是，也会给孩子带来生活上的困扰，因为从外表上就和别人不一样，会增加他的自卑感，还因为他们怕阳光，所以，很少能和正常的孩子一样参加很多户外的活动，也因为他们与众不同，会成为别人的笑谈，总而言之，无论是身体的健康和心理的健康都会受到很大的影响。
结婚生子是人生中重大的事情，我们把一个生命带到这个世界上，是一个伟大的创举，所以，我们要高度的负责任，孩子不是一件物品，损坏了或者不喜欢可以随意丢弃，那是一个新的生命，需要我们去认真对待，从备孕到怀孕都要认真，备孕之前一定要详细了解自己的家族或者对方的家族是否有这种遗传病史，要做好全面的身体检查，做到万无一失，因为一旦生出一个白化病的孩子，将终生无法医治，因为，以目前的医学水平，对很多遗传病都是束手无策，白化病就是其中之一，我们唯一能够做的就是一定不要让白化病的孩子诞生在我们的家中。
四、白化病能遗传吗
任何新生命都是父母双方的遗传和周围环境相互作用下的产物。白化病是常染色体隐性遗传病，必须带有两上白化病致病基因的人才会发病。例如：患者与患者婚配，其子女成为白化病。而患者与正常人婚配（非近亲婚配），则其子女一般不发病，但都是携带者，携带者本人不表现缺陷，但对后代复发白化病有影响。
如两个正常者婚配（非近亲婚配，家系中无患者），则子女一般不会有病。据已有资料分析，如果家族中无白化病患者的男女随机婚配，其后代发生白化病的机率为1/19600。白化病患者与表型正常人婚配，其后代发生白代病的机率要比一般人群明显上升。因此，白化病患者可以生育，但要作遗传咨询，在遗传咨询过程中应主动，详细提供有关病症和家系资料，使诊断和发病危险率的推算更为可靠，必要时可进行宫内诊断。